Asociación ENACH: “no nos resignarnos con que no haya tratamiento para tal grupo de enfermedades”

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La Asociación ENACH surge como iniciativa de un grupo de familiares y amigos de personas  afectadas por alguna de las enfermedades del grupo NACH (Neurodegeneración por  Acumulación Cerebral de Hierro).  Se trata de una ONG sin ánimo de lucro que nació en el año 2013. Este año, además,  ha sido declara Institución de Utilidad Pública por el Ministerio del Interior.

La entidad está formada por familias que tienen afectado a uno más  miembros. También colaboran amigos y simpatizantes con la causa y su principal objetivo es conseguir la cura o la cronificación en pacientes de esta generación.

Pero hagamos un alto en el camino: ¿Qué significa ENACH? Como nos cuentan desde la asociación “las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro son un grupo de trastornos neurológicos raros, genéticos que se caracterizan por la acumulación anormal de  hierro en los ganglios basales. Los ganglios basales son una colección de estructuras profundas  dentro de la base del cerebro que ayudan a regular los movimientos”.  Es importante saber que en la mayoría de los casos los primeros síntomas del grupo de trastornos aparecen en niños y niñas que tienen menos de diez años, aunque también se ha dado el caso de que aparezcan  cuando una persona ha alcanzado la juventud o la edad adulta. 

Los principales efectos de las ENACH en los pacientes son la neurodegeneración progresiva,  provocando dificultad para la deglución, atrofia muscular general y demencia, haciendo que  los mismos sean totalmente dependientes, e incluso provocándoles la muerte antes de los 25  años de vida. Existen hasta diez variaciones distintas. Las ENACH son progresivas y, en este momento, no existe una cura.  Desde la asociación aseguran que en España, ENACH afecta a unas 70 personas y se trata de una de las más de 7.000 enfermedades raras que existen. 

¿Qué tipo de funciones se llevan a cabo desde la asociación? 

Los miembros de ENACH, dicen,  “no nos resignarnos con que no haya tratamiento para tal grupo de  enfermedades. Por ello, la misión de esta asociación es encontrar  la cura  o  cronificación de las ENACH promoviendo líneas de investigación y, por supuesto, crear una  comunidad de apoyo entre las personas afectadas, una red de información para las familias  que no entiendan su situación y un modo de recaudar fondos para poder financiar las  investigaciones que están en marcha y que poco a poco nos acercan a conseguir nuestro  objetivo principal”.  Adicionalmente a los 5 proyectos de investigación que ya están en marcha, “en 2014 encargamos a la Universidad Pablo de Olavide en Sevilla el primero de 3 proyectos que este  año hemos dados por concluido”.

En la actualidad tienen en marcha los proyectos ENACH Neurorecovery, ENACH  Neuropsicology, ENACH Metabolomics, ENACH Syntesys y ENACH Secuencing y ENACH  Harmfdrugs.  ENACH for BPAN ya ha sido presentado y junto con ENACH Microbiota,  está aún en fase de preparativos. 

Desde la entidad nos cuentan que “la interacción con distintos grupos de investigación nos ha llevado a concluir que, nuestro  problema, requiere distintas aproximaciones y que, la evolución de la enfermedad así como su  abordaje, puede estar influida por cuestiones multifactoriales. Esto nos ha llevado a ir  abriendo distintas líneas de investigación en la medida que se han ido encontrando indicios que así lo sugerían”. 

ENACH SYNERGY es la plataforma que engloba los diferentes Proyectos de Investigación  promovidos y financiados por ENACH Asociación. “Su función es la de crear sinergias entre los  diferentes grupos de investigación, que favorezcan el INTERCAMBIO de información y avances  entre ellos y se ese modo, poder avanzar más rápido. En este momento, ENACH Synergy, cuenta con 6 líneas de investigación diferentes en marcha y  2 adicionales en la que se están llevando los preparativos para su comienzo. Las líneas de  investigación se centran en las 3 patologías ENACH que hasta ahora tenemos registradas en  España: PKAN, BPAN y PLAN”, nos cuentan.

En cuanto a investigación, hace poco salió a la luz un estudio de dos profesores de la Universidad de Sevilla  en la lucha contra las  Enfermedades Neurodegenerativas por Acumulación Cerebral de Hierro. Desde ENACH explican que estos profesores de la Facultad de Química tienen como objetivo la síntesis de una sustancia  que actualmente se usa para tratar alguno de los subtipos de las ENACH. “No existe producción  de este material en España y hay que importarlo. La síntesis de dicha sustancia evitará el problema del desabastecimiento y se podrá garantizar su disponibilidad tanto a nivel  cuantitativo como cualitativo bajo estándares de calidad de Farmacopea Europea. A medio  plazo, este proyecto, ENACH Synthesys, permitirá dar el salto del uso compasivo a ensayos  clínicos multicéntricos y multinacionales”. 

Evidentemente, como toda entidad de carácter social necesitan apoyo y financiación. En esta ocasión, se puede colaborar de distintas formas con la asociación. Por ejemplo,  mediante donaciones desde 1€, afiliándose o  comprando en una tienda online llamada Hipersocial a través del enlace https://www.enach.org/compra-en-hipersocial/